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Una prueba de sangre para el autismo? No tan rápido, dicen los expertos

Un nuevo estudio sugiere que sus resultados podrían llevar a una prueba simple para algunos niños con autismo, pero los estadísticos dicen que la prueba, incluso si se valida, no podría usarse para detectar el autismo en la población general.

El estudio, publicado el jueves en Biological Psychiatry , dice que alrededor del 17 por ciento de los niños con autismo tienen proporciones inusuales de aminoácidos, los componentes básicos de las proteínas en su sangre 1 . Una prueba que busca estas moléculas identifica correctamente casi el 94 por ciento de este subgrupo de niños.

Sin embargo, los resultados solo se mantienen debido al diseño estadístico del estudio, según los expertos. En la población general, la precisión de la prueba sería menos del 8 por ciento.

Este número “no es lo que le gustaría a una población en general”, dice Keely Cheslack-Postava , estadístico e investigador en psiquiatría de la Universidad de Columbia, que no participó en el trabajo.

La prueba es más prometedora para los niños con alto riesgo de autismo, incluidos los que tienen hermanos mayores diagnosticados con la condición, investigador principal David Amaral , profesor de psiquiatría y neurociencia en la Universidad de California, Davis.

“Entendemos que hay más pasos por recorrer antes de que haya un análisis de sangre definitivo”, incluso para el subconjunto de niños con patrones distintivos de moléculas, dice Amaral. “Pero lo que creo que es interesante es que un análisis de sangre para este subtipo de autismo no está a décadas de distancia; podría literalmente estar a meses de distancia “.

Encontrar clusters :

Los médicos generalmente diagnostican el autismo usando medidas de comportamiento, pero el proceso es subjetivo y lleva mucho tiempo. Por lo tanto, existe un enorme interés en una prueba de autismo basada en marcadores biológicos .

Los nuevos hallazgos provienen del Proyecto del Metaboloma del Autismo Infantil , un estudio de 1.100 niños autistas diseñado para encontrar firmas de sangre de la condición. El trabajo, financiado en parte por Stemina Biomarker Discovery , una compañía con sede en Madison, Wisconsin, ha costado hasta ahora $ 8 millones.

El trabajo se basa en la idea de que los problemas con el metabolismo, que pueden aparecer en la sangre, acompañan al autismo. Por ejemplo, algunas personas con la condición muestran hiperactividad en mTOR , una vía molecular implicada en la descomposición de nutrientes.

En un estudio piloto de 2014, los investigadores de Stemina informaron que un panel de moléculas podría predecir el autismo con un 81 por ciento de precisión en un grupo de 61 niños 2 . El nuevo trabajo se basa en esos hallazgos al buscar patrones en una muestra mucho más grande.

Amaral y sus colegas reclutaron a 516 niños autistas y 164 niños típicos de entre 18 meses y 4 años. El equipo confirmó los diagnósticos de los niños usando el Calendario de observación de diagnóstico de autismo.

Los niños ayunaron durante 12 horas antes de que los médicos recolectaran su sangre. Luego, los investigadores midieron los niveles de moléculas individuales y grupos de moléculas de diversos tipos en las muestras.

El equipo encontró una asociación entre el autismo y las proporciones de tres grupos de aminoácidos. Un conjunto inusual de proporciones en cualquiera de los grupos, que contienen entre dos y ocho aminoácidos, indica con precisión el autismo del 7 al 10 por ciento del tiempo; El 16.7 por ciento de los niños autistas tenían proporciones atípicas en al menos un grupo.

La medición de estos aminoácidos podría ayudar a diagnosticar el autismo en algunos niños, dice Elizabeth Donley , directora ejecutiva de Stemina. “Creemos que es un muy buen primer paso en la validación de biomarcadores biológicos para el autismo y para futuras herramientas de diagnóstico y también medicina de precisión”, dice Donley.

Banderas falsas :

Sin embargo, el cálculo de la precisión, conocido como el valor predictivo positivo, depende en gran medida de la composición de la muestra. En particular, depende de la proporción de personas en la muestra que tienen la condición en cuestión. En la muestra analizada, la proporción de niños con autismo es del 76 por ciento; en la población de EE. UU., es menos del 2 por ciento .

“Podrían obtener ese tipo de valor predictivo positivo en esta muestra donde hay una tonelada de casos [y pocos niños típicos], pero probablemente esa no sea la población a la que se aplicaría”, dice Craig Newschaffer , director del Instituto de Autismo AJ Drexel. en Filadelfia, que no participó en la investigación.

Este tipo de diseño de estudio no es inusual cuando se busca un biomarcador , dice Cheslack-Postava. Pero incluso aquellos que apoyan los objetivos del estudio dicen que los hallazgos son preliminares.

“Esto tiene el potencial de abrir nuevas áreas de diagnósticos y tratamientos para el autismo”, dice Joseph Gleeson , profesor de neurociencias en la Universidad de California, San Diego, que no participó en el trabajo. “Pero es muy temprano y debe interpretarse con mucha cautela”.

El objetivo de Stemina no es crear una pantalla para la población en general, sino más bien una prueba de diagnóstico para un subconjunto de niños con autismo basado en el panel de metabolitos, dice Donley. “Si usáramos esto como una firma amplia de autismo e intentáramos identificar a cada niño con autismo en la población, entonces estaríamos preocupados con eso”.

Los investigadores planean analizar los niveles de aminoácidos en otros 420 niños. También intentan buscar asociaciones entre el autismo y otro panel de moléculas en sus muestras.

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